تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که بصورت صفت مغلوب از والدین به فرزندان منتقل میشود. هرسال بیش از 4 میلیون کودک در جهان با اختلالات ژنتیکی متولد میشوند که تالاسمی یکی از انواع مهم این گونه اختلالات میباشد. برهمین اساس تخمین زده میشود که در ایران حدود 8/2-4/1 میلیون نفر ناقل ژن تالاسمی در جامعه پراکنده می باشند. هم چنین حدود 15000 بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور ثبت گردیده است.
پراکندگی بتا تالاسمی ماژور در ایران:
این بیماری در تمام نقاط کشورمان پراکنده است. اما در نواحی حاشیه دریای خزر (استانهای گیلان و مازندران)و نواحی حاشیه خلیج فارس و دریای عمان (سیستان و بلوچستان، بوشهر، هرمزگان و خوزستان، فارس و جنوب کرمان)و استانهای اصفهان و کهگیلویه و بویراحمد از شیوع و وفور بالاتری برخوردار میباشند.
انواع تالاسمی:
1-ناقل سالم (مینور)
ناقل سالم (مینور):چنانچه فرد ژن بیمار را از یکی از والدین و ژن سالم را از دیگری به ارث ببرد دچار این حالت خواهد شد. تالاسمی مینور بنام ناقل سالم هم خوانده میشود. ناقل سالم (مینور)یک بیماری تلقی نمیشود و در واقع یک مشخصه خونی است که مانند رنگ پوست به ارث میرسد. زندگی فرد ناقل سالم (مینور)کاملاً عادی است و میتواند به فعالیتهای عادی روزانه بپردازد. تنها نکتهای که لازم است این افراد رعایت کنند و بسیار مهم است توجه به این مسئله در زمان ازدواج است. چنین فردی باید مراقب باشد تا با شخص مشابه {ناقل سالم} (مینور)ازدواج نکند ازدواج آنها با افراد سالم مشکلی را به وجود نمیآورد ولی ممکن است 50%یعنی نیمی از فرزندان آنان هم ناقل سالم (مینور)گردند.افراد ناقل سالم (مینور)ممکن است گاهی کمی رنگ پریده به نظر برسند. بعضی از آنها ممکن است کم خونی خفیفی داشته باشند. گلبولهای قرمز خون اشخاصی که ناقل سالم (مینور)هستند، آنها معمولاً بیشتر از حد طبیعی است.
آیا ممکن است تالاسمی مینور به تالاسمی ماژور تبدیل شود؟ خیر
آیا درمانی وجود دارد که تالاسمی مینور را تغییر دهد؟ خیر، زیرا ارثی است و از طرفی نیاز به درمان هم ندارد.
آیا افراد ناقل سالم (مینور)هرگز به درمان با آهن نیاز پیدا میکنند؟ بله، گاهی احتیاج پیدامیکنند.
2- بیماری تالاسمی ماژور:
بیماری بتا تالاسمی ماژور اختلال سنتز هموگلوبین است و فرد مبتلا دچار کم خونی شدیدی خواهد شد این بیماری در چند ماه اول نشانه های واضحی ندارد و از حدود شش ماهگی نشانه های بیماری آشکار میگردد. گلبولهای قرمز این بیماران هم از لحاظ مرفولوژی تغییر میکند و هم طول عمر بسیار کوتاهی خواهند داشت. در دوران حاملگی بیماری بتا تالاسمی ماژور به ارث رسیده، اثری روی جنین ندارد. این موضوع به این دلیل است که جنین نوعی هموگلوبین مخصوص به خود دارد که هم.گلوبین جنینی نامیده میشود و علامت اختصاری آن (Hbf) می باشد که با هموگلوبین بزرگسال( HbA) متفاوت است.هنگامی که نوزاد متولد میشود هنوز بیشتر هموگلوبینش جنینی است. اما با طی 6 ماه اول زندگی هموگلوبین جنینی جای خود را به هموگلوبین بزرگسال میدهد. مشکل بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور این است که قادر به ساختن هموگلوبین بزرگسال به اندازه کافی نمیباشند و در واقع هموگلوبین نوع جنینی یا F به نوع طبیعی بالغین یا A تبدیل نمیشود.
علائم بیماری:
علائم بیماری بصورت کم خونی شدید، ایکتر (زردی)خفیف، اختلال رشد، بزرگی کبد (هپاتومگالی)و بزرگی طحال (اسپلنومگالی)ظاهر میگردد. با افزایش سن و طولانی شدن مدت کم خونی فعالیت مغز استخوان شدید شده و به این دلیل استخوانهای پهن جمجمه و صورت دچار تغییر شکل شده و چهره خاصی را برای بیمار به وجود می اورد. از طرف دیگر متعاقب تزریق خونی مکرر، بعلت افزایش آهن سرم خون، بیمار دچار هموسیدروز (رسوب آهن در بالتهای نرم)میگردد. که موجب عوارضی مانند بزرگ شدن قلب و نارسایی آن، اختلال رشد و اختلال در بروز علائم جنسی ثانویه و اختلال در عملکرد غدد داخلی مانند لوزالمعده و در نتیجه بروز بیماری دیابت میشود، همچنین به دلیل پوکی استخوان، ممکن است این افراد دچار شکستگی استخوانها شوند. با تزریق آمپول دسفرال (دفع کننده آهن)میتوان از این عوارض جلوگیری کرد.
درمان:
الف)پیوند مغز استخوان:
در حال حاضر تنها راه درمان قطعی بیماران پیوند مغز استخوان است که در شرایط خاصی HLA قابل انجام میباشد. از جمله این که فرد بیمار خواهر یا برادری داشته باشد که از لحاظ با وی سازگاری لازم را داشته باشد.
تذکر مهم: علاوه بر هزینههای زیاد پیوند مغز استخوان، مخاطرات این عمل زیاد است از جمله پیوند و عوارض آن و بازگشت بیماری میباشد.
ب)درمان کمکی:
مهمترین و رایجترین درمان بیماری تالاسمی (ماژور)تزریق خون متراکم به صورت مکرر 15 سی سی به ازاء هر کیلوگرم وزن بدن - 4 هفته یک بار به میزان 20 - است که معمولاً هر 5 انجام میشود. بدلیل ورود آهن مازاد به بدن در طی تزریق خون و طی مراحل بیماری و عدم توانایی بدن برای رفع آن، لازم است داروی دسفرال )دفع کننده آهن( بصورت روزانه تزریق شود تااز رسوب آهن اضافی در اعضای بدن مانند: قلب، کبد، لوزالمعده و غدد مترشحه داخلی کاسته شود. برای این کار بهتر است از پمپ دسفرال استفاده شود. تزریق عضلانی دارو سودی نداشته و تزریق وریدی سریع خطرناک میباشد به همین جهت لازم است دارو بتدریج تزریق شود که این کار معمولا 6-5 شب در هفته( هر بار به مدت 12-8 ساعت) و از طریق زیرجلدی انجام میشود. درمانهای دیگر شامل تجویز اسیدفولیک یا قرص ویتامین c تحت شرایط خاصی بوده و بقیه داروها بایستی تحت نظر پزشک مصرف گردد. برداشتن طحال یا اسپلنکتومی در صورتی که نیاز بیمار به تزریق خون از 240 سی سی به ازاء هر کیلوگرم وزن بدن در یک سال بیشتر شود، انجام میشود که درمان قطعی و دلیلی برای قطع تزریق خون نمیباشد. واکسیناسیون بیمار تالاسمی (ماژور)طبق برنامه عالی واکسیناسیون الزامی است.
راههای پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور:
زوجین ناقلی که خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری تالاسمی (ماژور)آنها را تهدید میکند امروزه راههای متعددی در پیش رو دارند:
1-یکی از ساده ترین راههای پیشگیری از تولد کودک مبتلا به بیماری (تالاسمی ماژور)ازدواج نکردن دو فرد ناقل سالم با یکدیگر است.
2-چنانجه شرایط روحی و روانی زوجین یا شرایط فرهنگی و اجتماعی خانوادهها به نحوی است که جدایی و انصراف از ازدواج امکانپذیر نباشد و موجب عوارض و زیانهای روحی، روانی، اجتماعی و فرهنگی گردد راههای زیر پیشنهاد میشود:
الف)یک راه ممکن این است که زوجین ناقل سالم (مینور)پس از ازدواج در صورت تمایل از بچه دار شدن خودداری نمایند.
ب)انتخاب فرزند خوانده یکی دیگر از راهحلهای مناسب میباشد.
ج)برای زوجینی که راضی به انصراف از ازدواج و پذیرش فرزندخوانده نیستند استفاده ازخدمات تشخیص قبل از تولد پیشنهاد می شود.
