هموفیلی

       دو نوع اختلال ارثی خونریزی دهنده-هموفیلی نوعA و هموفیلی نوع B بوده که از نظر بالینی غیر قابل تشخیص هستند و میتوان با انجام تست های آزمایشگاهی این دو را از هم تشخیص داد.هموفیلیA به دلیل اختلال ژنتیکی که به علت کمبود یا نقصان فاکتور VIII می باشد و هموفیلی B (که بیماری کریسمس نیز نامیده می شود.) یک اختلال زنتیکی ناشی از کمبود یا نقصان فاکتورIX می باشد.هموفیلی بیماری نسبتا شایعی است.هموفیلی A به نسبت 1در هر10000 تولید ایجاد شده و 4برابر شایع تر از هموفیلی B می باشد.هر دو نوع هموفیلی ارثی بوده و وابسته به کروموزوم X می باشد بنابراین تقریبا همه افراد مبتلا مرد هستند و زنان می توانند حامل بیماری بوده و تقریبا همیشه بدون علامت میباشند.بیماری در تمامی نژاد ها ایجاد می شود.

هموفیلی در دوران کودکی معمولا در سنین نوپایی سریعا تشخیص داده می شود،اگرچه در بیماران با هموفیلی خفیف ممکن است تا زمان ضربه شدید یا جراحی تشخیص داده نشود.

 

تظاهرات بالینی:

هموفیلی به صورت خونریزی از قسمت های مختلف بدن مشخص می شود. این خونریزی می تواند شدید و حتی بعد از ضربه های بسیار جزئی ایجاد شود.تکرار و شدت خونریزی بستگی به درجه کمبود فاکتور و شدت ضربه های ناگهانی دارد برای مثال بیمار با کمبود خفیف فاکتور VII (مثلا 6% تا 50% سطح طبیعی) به ندرت دچار خونریزی خود به خودی می شود و تمایل به خونریزی به دنبال ضربات ثانویه رخ میدهد.

در مقابل، خونریزی های خودبه خودی به خصوص خونریزی در مفاصل و هماتوم(ایجاد لخته در مسیر جریان خون) در بیمار با کمبود شدید فاکتورVIII میتواند بارها رخ دهد.این بیماران به طور مکرر نیاز به درمان جایگزینی فاکتورVIII دارند.

در حدود 75% از کل خونریزی ها در مفاصل بیماران مبتلا به هموفیلی ایجاد میشود.شایع ترین مفاصل تحت تاثیر،مفصل زانو،آرنج،قوزک پا،شانه،مچ دست و ران می باشد.بیماران اغلب قبل از اینکه نسبت به تورم و محدودیت حرکت آگاه شوند،درد مفاصل را به خاطر    می آورند.عود خونریزی مفاصل منجر به تخریب شدید در نتیجه درد مزمن،آنکلوزیس(ثابت شدن مفاصل) یا بیماری مفاصل می شود.

تدابیر طبی:

شکل ترکیبی فاکتور شماره VIII وX  تغلیظ شده در دسترس می باشد و نیاز به استفاده از یک فاکتور غلیظ شده را کاهش می دهد یا موجب عدم تزریق مکرر پلاسمای تازه منجمد شده   می شود،هنگامی که بیماران خونریزی فعال دارند این فاکتور های غلیظ شده را دریافت    می کنند.شروع هرچه سریع تر درمان مهم بوده و میتواند از احتمال بروز عوارض خونریزی اجتناب نماید.استفاده پروفیلاکتیک (پیشگیری کننده) از این فاکتور ها قبل از روش های تروماتیک تهاجمی(مثل کشیدن دندان یا جراحی) از استراتژی های مهم در پیشگیری از خونریزی در موقعیت هایی است که نقص شدید فاکتورVIII وجود دارد.

تدابیر پرستاری:

بیشتر موارد هموفیلی در کودکی تشخیص داده می شوند و بیماران اغلب نیاز به کمک در تطابق با شرایط دارند زیرا که بیماری مزمن بوده و محدودیت هایی را در زندگی آن ها ایجاد می نماید و یک اختلال ارثی است که می تواند به نسل بعدی منتقل شود.باید از دوران کودکی به بیماران برای سازگاری با بیماری و شناخت جنبه های مثبت در زندگیشان کمک شود.

بیماران باید به اتکاء نفس و حفظ استقلال به منظور پیشگیری از ضربه های غیر ضروری که می تواند موجب حوادث خونریزی حاد شده و به طور موقت با فعالیت های طبیعی آنها مداخله می کند،تشویق شوند.

بیمار مبتلا به هوفیلی درباره اجتناب از عواملی که با تجمع پلاکتی تداخل دارد مثل آسپرین، بعضی از دارو ها و مکمل های غذایی(مثل گزنه و یونجه) و مصرف الکل آموزش میبیند.این محدودیت های دارویی شامل دارو های بدون نسخه و درمان سرماخوردگی نیز   می شود،بهداشت دهان به عنوان اقدام پیشگیری کننده بسیار اهمیت دارد زیرا کشیدن دندان برای این بیماران خطرناک است.