اساس نامه انجمن

   اساس نامه انجمن علمی-حمایتی بیماری های خونی دانشگاه بقیه ا...(عج)

مقدمه:

     انجمن علمی-حمایتی بیماری های خونی به منظور افزایش سطح آگاهی دانشجویان نسبت به بیماری های خون و آشنایی و همکاری با انجمن های خون کشور و حمایت از ان ها و فراهم آوردن زمینه های مناسب برای فعالیت های جمعی علمی و پیشرفت و تعالی دانشجویان به فعالیت می پردازد.

بخش اول :تعریف،اهداف و کلیات

ماده 1:انجمن علمی حمایتی ،بیماری های خونی

(Association of scientific-supportive for blood diseases)

گروهی متشکل از دانشجویان که در زمینه ی آشنایی با بیماریهای خونی و مراکز حمایت از بیماران مبتلا به اختلالات خونی ایفای نقش می کند.

تبصره 1 – دانشجویان علاقمند در کلیه ی مقاطع رشته ی پزشکی و پیرا پزشکی با رعایت قوانین آیین نامه میتوانند به فعالیت در این انجمن بپردازند.

ماده 2-انجمن علمی حمایتی بیماریهای خون تشکیلاتی دانشجویی متشکل از اعضا هیئت علمی دانشگاه بقیه ا...و دانشجویان علاقمند و فعال در زمینه ی بیماریهای خونی می باشد.

ماده 3-فعالیت های انجمن بیماریهای خون عبارتند از :

1.مطالعه و پژوهش علمی در زمینه ی بیماریهای خون

2.برگزاری سمینارها و کنفرانس های علمی

3. بازدید از مراکز حمایتی و انجمن های کشوری مربوط به بیماریهای خون

4.تشکیل خیریه در جهت کمک به بیماران تحت نظر از این انجمن ها.

ماده 4-  1. تشکیل تیم های علمی-حمایتی جهت ایجاد زمینه های مناسب برای شکوفایی استعداد ها ، برانگیختن خلاقیت علمی دانشجویان ، بهره گیری از توانمندی های ایشان ، تقویت و تحقق فعالیت های دانشجویان در زمینه ی اختلالات خون.

2. افزایش مشارکت در رقابت دانشجویان در فعالیت های علمی جمعی.

3.حمایت از فعالیت های علمی دانشجویان، راهنمایی و هدایت آنها در امر آموزش و پرورش.

4.افزایش سطح آگاهی دانشجویان در زمینه ی بیماریهای خونی و انجمن های کشوری حمایت کننده ی بیماران مبتلا به اختلالات خون.

5.تشکیل خیریه در جهت حمایت از بیماران تحت نظر انجمن های بیماریهای خونی کشور.

بخش دوم :ارکان و تشکیلات

ماده ی 5- دانشجویان کلیه رشته های پزشکی و پیراپزشکی در هر مقطعی می توانند عضو این انجمن باشند .

ماده 6- شورای مدیریت انجمن علمی متشکل از هفت عضو است.

تبصره 1-هفت عضو شامل:

1.دبیر انجمن

2.قائم مقام

3.مشاور

4.اعضای فعال در بخش ارتباطات جمعی

5.مسئول تعلیم

6.مسئول تحقیقات

7.اعضای کمیته شبکه سازی

ماده ی 7-وظایف شورای مدیریت عبارت اند از:

1.دبیر انجمن وظیفه ی نظارت بر فعالیت های انجمن و اعضای مجموعه را دارد و ارتباط با مشاوران و هماهنگی های مربوطه جهت پیشبرد فعالیت های انجمن.

2.قائم مقام مسئول انجام کلیه وظایف دبیر انجمن در صورت غیاب ایشان می باشد.

3.مشاورین در جهت پیشبرد فعالیت های انجمن و ارائه ی پیشنهادات سازنده و حمایت از دانشجویان به فعالیت می پردازد.

4.اعضای بخش ارتباطات جمعی در زمینه ی اطلاع رسانی، سایت و پشتیبانی ایفای نقش می کنند.

5.مسئول تعلیم وظیفه ی هماهنگی و برگزاری سمینارها و کلاسها با انجمن های کشوری در سطح خارج دانشگاهی و مدیریت برد آموزشی را بر عهده دارد.

6.مسئول تحقیقات هماهنگ کننده ی ارتباط دانشجویان و پژوهشگران عضو انجمن با مسئولین انجمن های کشوری جهت انجام طرح های پژوهشی مشترک در رابطه با بیماری های خون می باشد(طرح ها و پژوهش های انجام شده به کمیته ی پژوهش دانشکده جهت تایید ارائه می شود)

7.کمیته ی شبکه سازی رابط بین انجمن علمی دانشجویی و انجمن های کشوری است و تدوین برنامه های مشترک با سازمانها را انجام میدهد.

تبصره 1- پشتیبانی شامل افرادی است که وظیفه عضو گیری ،صدور گواهینامه ها،هماهنگی های مالی و ثبت نام را بر عهده دارد .

تبصره 2- کمیته ی شبکه سازی جهت ارتباط و آشنایی با انجمن های کشوری، برنامه ی تورهای بازدید از انجمن های بیماریهای خونی را ترتیب داده است.

تبصره 3- اطلاع رسانی و سایت شامل وبلاگی است که اطلاعات آموزشی ، مسائل مربوط به بیماریهای خونی، مطالبی جهت آشنایی با انجمن های کشوری ،اطلاع رسانی ها جهت شرکت در سمینارها و تورهای بازدید از انجمن ها را به اشتراک می گذارد و بخشی جهت دریافت نظرات و پیشنهادهای بازدید کنندگان در وبلاگ تعبیه شده است.

بخش سوم: قوانین تشکیل و فعالیت انجمن علمی حمایتی بیماری های خون

ماده ی 8-عضو گیری از میان دانشجویان علاقه مند در کلیه مقاطع رشته های پزشکی و پیراپزشکی انجام میشود.

ماده ی 9-انجمن از دانشجویان علاقه مند و پژوهشگر جهت انجام طرح ها حمایت مالی به عمل می آورد.

ماده ی 10-انجمن برای افراد شرکت کننده در سمینار ها،کنفرانس ها و طرح های پژوهشی و افرادی که در انجمن به فعالیت میپردازند گواهی نامه صادر میکند.

تبصره-فعالیت درون انجمن جهت صدور گواهی نامه حداقل باید 8 ساعت در هفته باشد.

ماده 11-هر یک از اعضای شورای مدیریت در صورت قصور در انجام وظایف عزل شده و جایگزین با برگزاری انتخابات نصب میشود.

ماده 12-هر یک از اعضای انجمن باید در پایان هر ماه در جلسه ی شورای مدیریت گزارش کار ماهانه ارائه دهند.

این اساس نامه با 12 ماده و 7 تبصره در تاریخ 27/11/1394 به تصویب مرکز پژوهش های علمی دانشجویان دانشکده ی پرستاری دانشکده بقیه ا... رسید.

ترومبوز وریدهای عمقی (Deep vein thrombosis)

ترومبوز وریدهای عمقی زمانی رخ می دهد که خون درسطح لایه های داخلی وریدهای (سیاهرگها) عمقی لخته می شود که معمولا این حالت در پاها اتفاق می افتد. این لخته ها خطرناک هستند به این دلیل که ممکن است شکسته شوند ، وارد جریان خون شده و شریانهای (سرخرگها) بزرگ و مهم به ویژه شریانهای ریه را مسدود کنند و منجر به صدمه دائمی یا مرگ شوند. این اختلال در اغلب موارد در خانمها و در سنین بالای 40سال رخ می دهد.

 

علل و عوامل :

زمانی که خون درون وریدهای عمقی پاها، آهسته تر از زمان معمول حرکت می کند یا زمانی که فاکتورهایی وجود دارند که تمایل خون به لخته شدن را افزایش می دهند و یا مواردی که لایه داخلی وریدها دچار آسیب شده باشد، ترومبوز وریدهای عمقی رخ می دهد.

 

عوامل تاثیرگذار در بروز این اختلال شامل موارد زیر است :

 

1-  زمانی که به مدت طولانی در حالت نشسته قرار می گیرید مثل پروازهای هوایی طولانی مدت ( بیشتر از 4ساعت)

2-     صدمات مثل شکستگی های لگن و ران

3-     جراحی های بزرگ مثل جراحی های استخوان و مفاصل

4-     محدودیت حرکتی یا ناتوانی در راه رفتن به دلیل بیماری و یا هرگونه مشکل سلامتی

5-     بیماریها از جمله برخی سرطانها، بیماریهای قلبی و واریس

6-     برخی از داروها از جمله قرصهای پیشگیری از بارداری

7-     سیگار کشیدن

8-     چاقی

9-     حاملگی

 

علائم و نشانه ها :

تقریبا نیمی از بیماران مبتلا به ترومبوز وریدهای عمقی تا زمانی که رگهای بزرگ و اصلی مسدود نشود، هیچ علامتی ندارند در این موقعیت علائم به شرح زیر می باشد :

• افزایش دمای پا
• تورم یک طرف عضله پشت ساق پا، قوزک، ران و از قوزک به پایین
• تب خفیف
• درد در پاها
• التهاب و قرمزی
• برجسته شدن رگهای سطحی پا

در صورت حرکت لخته به سمت سرخرگهای ریه و انسداد آنها ، علایمی مثل تنگی نفس – درد قفسه سینه و سرفه خونی نیز بروز می نماید .

 

تشخیص:

پزشک در مورد علایم و نشانه ها و همچنین سابقه بیماریها و داروهایی که مصرف می کنید از شما سوالاتی می پرسد ، شما را معاینه می کند و دور ساق هر دو پا را با هم مقایسه می کند ؛ علاوه بر این یک سری آزمایشات و بررسی ها برای تائید تشخیص انجام می شود مثل سونوگرافی، ونوگرافی (بررسی وریدهای مشکوک) و سی تی اسکن ( وضعیت خونرسانی به ریه را بررسی می کند) .

 

درمان :

 هدف از درمان ، جلوگیری از بزرگتر شدن لخته، پیشگیری از عوارض لخته مثل حرکت به سمت شریانهای ریوی و بروز انسداد درآنهاُ، حل کردن لخته و جلوگیری از ایجاد لخته جدید می باشد اقدامات زیر به منظور دستیابی به اهداف درمان انجام می شود :

• تجویز داروهای ضد انعقاد (رقیق کننده های خون) مانند هپارین، کلگزان و وارفارین : تجویز این داروها باید با احتیاط و تحت نظارت تیم درمان صورت گیرد. در مدتی که داروهای ضد انعقاد تجویز می شود به منظور بررسی اثر دارو، آزمایشات خون(PTT، INR و پلاکت) به صورت منظم انجام می شود. در مواردی که کلگزان تجویز می شود نیازی به بررسی دوره ای آزمایشات وجود ندارد.

نکته : از کلگزان به منظور پیشگیری از بروز ترومبوز وریدهای عمقی در بیماران پرخطر مانند افرادی که در معرض جراحی های بزرگ یا شکستگی های وسیع قرار گرفتند نیز استفاده می شود

• پس از شروع درمان با داروهای ضد انعقاد، توصیه می شود به مدت حداقل 2 هفته استراحت داشته باشید که این ممکن است عجیب به نظر آید زیرا  بی حرکتی یکی از عوامل ایجاد لخته است اما نکته اینجاست که زمانی که داروها تجویز می شوند خطر تکه تکه شدن لخته و حرکت آنها به نقاط مختلف بدن وجود دارد و می تواند باعث انسداد رگهای اصلی و اختلال در خونرسانی شود بنابراین به شما توصیه می شود در طول درمان استراحت داشته باشید و پاها را بالاتر از سطح بدن قرار دهید ( در چند روز اول درمان و تا زمانی که آزمایشات نشاندهنده عملکرد مطلوب داروها باشد ، ترجیحا استراحت مطلق توصیه می شود ).
• پس از گذراندن دوره حاد و زمانی که بیمار شروع به راه رفتن می کند، پوشیدن جورابهای واریس به منظور بهبود بازگشت خون وریدی و کاهش التهاب توصیه می شود. این جورابها که غالبا از جنس لاستیک هستند باید شبها بیرون آورده شوند و صبح قبل از خارج شدن از تخت و آویزان شدن پا، دوباره پوشانده شوند. رعایت نحوه صحیح استفاده از جورابهای الاستیک برای رسیدن به هدف موردنظر الزامی است.
• به منظور برطرف شدن درد داروهای مسکن ممکن است تجویز شود.
• مدت زمان استراحت با توجه به وسعت و محل ترومبوز بین 7-5 روز بعد از تشخیص است در زمان استراحت پاها را بالاتر از سطح قلب قرار دهید.
• پس از اتمام دوره استراحت، توصیه می شود که راه رفتن را آغاز کنید و از ایستادن و نشستن های طولانی مدت (بیش از 2ساعت) پرهیز کنید.
• در صورتی که بیمار به داروهای ضد انعقاد پاسخ ندهد و لخته از بین نرود، درمان جراحی مدنظر قرار می گیرد.

 

توصیه های لازم :

• داروهای ضد انعقاد را هر روز در زمان مشخص( مثلا بین 8 تا 9صبح) مصرف کنید.
• دست بندی تهیه کنید که لیست داروهای مصرفی برروی آن موجود باشد.
• قبل از مصرف هر داروی جدید شیمیایی و حتی گیاهی، پزشک خود را مطلع کنید به این دلیل که داروهای زیادی وجود دارند که با عمل داروهای ضد انعقاد تداخل می کنند.
• در صورتی که وارفارین مصرف می کنید از خوردن غذاهای حاوی ویتامین کا(سبزیجات برگ سبز تیره مثل اسفناج و کاهو) خودداری کنید.
• بروز علایمی از قبیل ضعف، سردرد، سرگیجه، درد شدید معده، ادرار قرمز یا قهوه ای رنگ ، خونریزی از بینی و لثه ، مدفوع سیاه رنگ ، عدم توقف خونریزی از بریدگی ها و زخم ها را گزارش کنید.
• در صورتی که اخیرا تحت درمان ترومبوز وریدهای عمقی قرار گرفته اید، پاهای خود را ماساژ ندهید چون باعث سست شدن لخته می شود.
• قبل از انجام هرگونه اقدام پزشکی یا دندانپزشکی، پزشک مربوطه را در جریان مصرف داروهای خود قرار دهید.
• آزمایشات خون را به صورت منظم و طبق موعد مقرر انجام دهید.

 

پیشگیری :

• برای مدت زمان طولانی از نشستن خودداری کنید. هنگامی که در حال مسافرت هستید گاهگاهی پاهایتان را حرکت دهید.
• در صورت امکان، روزانه پیاده روی های کوتاه مدت داشته باشید.
• در هنگام خواب، پاها را بالاتر از سطح بدن قرار دهید تا بازگشت خون وریدی تسهیل شود.
• ورزش های پا برای جلوگیری از تجمع خون در پا کمک کننده است.   

 

بیماری های میلو پرولیفراتیو

بیماری های میلو پرولیفراتیو از جمله بیماری های مربوط به سلول های مغز استخوان و اختلالات آن ها می باشد.

همانگونه که از اسم این بیماری ها بر می آید این دسته از بیماری ها ناشی از نقص و اختلال در تقسیم سلول های میلویید هستند.

تمام رده های سلولی خون انسان حاصل تقسیمات سلول های بنیادین مغز و استخوان می باشد.

یکی از رده های سلولی حاصل از تقسیم های سلول های بنیادی ، سلول های میلوییدی می باشد.

سلول های میلوییدی در طی تقسیمات خود گلبول های قرمز ، پلاکت ها و میلوسیت ها را به وجود می آورد.

میلوسیت ها در طی تقسیمات بعدی سلول های PMN، مونوسیت ها ، آئوزینوفیل ها ،بازوفیل ها را به وجود می آورند.

بیماری میلوپرولیفراتیک بیماری کلونالی است که ناشی از برداشت اثر مهاری در تقسیمات سلول های میلوئیدی در مرحله بلوغ می باشد.یعنی سلول ها بدون نیاز به فاکتور های رشدی تقسیم میشوندو افزایش می یابند و سلول های حاصل از آن  ها نه بلاست (نارس) هستند و نه پیر بلکه در مرحله بلوغ قرار دارند.

علت ایجاد این بیماری ها اختلالات کروموزومی و ژنتیکی می باشد.

پس در اختلالات میلوپرولیفراتیو ممکن است هر کدام از سلول های PLT و RBC یا رده ی  میلوسیت افزایش داشته باشد.

اگر افزایش بیش از حد گلبول قرمز داشته باشیم ، پلی سیتمی ورا حاصل می شود. در افزایش پلاکت بیماری ET  و در افزایش میلوسیت CML  و میلوفیبروز (MF) ایجاد می شود .

 

مشخصات مشترک هر کدام از این بیماری ها عبارتند از :

 

1. دارای مغز استخوان پر سلول هستند.
2.  دارای خون پر سلول هستند.
3. سلول های ساخته شده سلولهای طبیعی می باشند.
4. حتما ناشی از اختلالات کروموزومی هستند.
5. دارای طحال بزرگ می باشند به خصوص در CML (مانند جمعیت یک شهر که هرچه تعداد افراد آن شهر بیشتر باشد قبرستان بزرگتری هم برای آن شهر ساخته می شود) طحال قبرستان سلول های خونی است.

 

کم خونی آپلاستیک

بیماری نادری است که با کاهش یا تخریب سلول های بنیادی مغز استخوان ،آسیب محیط کوچک مغز استخوان و جایگزینی مغز استخوان با سلول های چربی ایجاد می شود.

میانجی های سلول های T بدن به طرز نامناسبی به مغز استخوان حمله کرده و در نتیجه موجب آسیب سلول های بنیادی می شوند و به دنبال آن آپلازی مغز استخوان ایجاد می گردد.(به طور بارزی هماتوپوئز کاهش می یابد) بنابراین علاوه بر کم خونی شدید،نوتروپنی و ترومبوسیتوپنی نیز اتفاق می افتد.

 

پاتوفیزیولوژی:

کم خونی آپلاستیک می تواند مادرزادی یا اکتسابی باشد اما در بیشتر موارد ناشناخته می باشد.(انجمن ملی قلب،ریه و خون)

عفونت و حاملگی می تواند سبب آغاز بیماری شود و یا کم خونی بر اثر مصرف دارو، مواد شیمیایی،آسیب های ناشی از اشعه، روی می دهد.

عوامل که موجب ایجاد آپلازی مغز استخوان (توقف رشد سلول های مغز استخوان)می شود شامل بنزن و مشتقات آن( چسب هواپیما، رنگ برها،محلول های خشک شویی)، برخی مواد سمی مثل آرسنیک غیر ارگانیک،اتر های گلیکول و رادون می باشند که از علل احتمالی در ایجاد این کم خونی می باشند.

 

علایم بالینی:

علایم این بیماری غالبا مخفیانه است.عوارض ناشی از نارسایی مغز استخوان ممکن است قبل از قطعی شذن تشخیص بیماری رخ دهد.عوارض شاخص شامل بروز عفونت و نشانه های کم خونی( مثل خستگی،رنگ پریدگی،تنگی نفس) می باشد.سپس پورپورا(کبودی) ممکن است به صورت دیررس ایجاد شده و باید CBC و آزمایش خون هر چه سریع تر ارزیابی گردد و در صورت وجود عفونت مکرر گلو و لنفادنوپاتی گردن ممکن است تغییراتی در آزمایشات دیده شود.لنفادنوپاتی ها و اسپلینومگالی برخی اوقات روی می دهد.خون ریزی از شبکیه چشم نیز معمول می باشد.

 

تشخیص:

در بسیاری موارد کم خونی آپلاستیک هنگامی خود را بروز می دهد که دارو یا ماده شیمیایی به میزان سمی مصرف شده باشد.اگرچه در معدودی از افراد بروز بیماری با مصرف مقدار داروی توصیه شده هم رخ می دهد.این عارضه به علت واکنش ایدیوسینکرازی(حساسیت کیفی غیرطبیعی نسبت به داروها، پروتئین‌ها یا عوامل دیگر)در افراد بسیار حساس و احتمالا به علت نقص ژنتیکی در روند تغییر شکل و دفع دارو نیز پدید می آید.آسپیراسیون مغز استخوان نشان دهنده هیپوپلازی و حتی آپلازی (تعداد کم تا فقدان سلول) و جایگزینی بافت چربی می باشد.

 

درمان:

علی رغم شدت بیماری،در اغلب موارد این بیماری قابل درمان می باشد.خصوصا در افراد زیر 60 سال که از جهات دیگر سالم بوده و دارای یک اهداکننده مغز استخوان هم خوان هستند، به وسیله انتقال سلول های بنیادی خون ساز(HSCT) بهبود می یابند. در دیگر موارد بیماران می توانند با دارو های ضعیف کننده سیستم ایمنی تحت درمان قرار گیرند.معمولا از ترکیب آنتی تیموسیت گلوبولین(ATG) و سیکلوسپورین و یا آندروژن ها استفاده می شود.ATG محلول گاماگلوبولین تصفیه شده ای است که از سرم اسب یا خرگوش تهیه می شود و با لنفوسیت های T انسانی نیز ایمن می گردد.عوارض جانبی معمول آن شامل تب و لرز در حین تزریق دارو می باشد.شروع ناگهانی راش یا اسپاسم برونش نشانه شوک آنافیلاکسی بوده و نیازمند مداخلات سریع می باشد.بیماری سرم که با علایم تب،راش،درد مفاصل و خارش مشخص می شود در بعضی از بیماران ایجاد شده و ممکن است تا هفته ها طول بکشد.

 

مراقبت پرستاری:

این بیماران به دلیل مشکلات ناشی از کمبود اریتروسیت،لکوسیت و پلاکت ها آسیب پذیر می باشند و باید به دقت از نظر بروز علایم عفونت و خون ریزی بررسی شوند.پرستاران باید عوارض جانبی درمان ها را کنترل کنند،به خصوص از نظر واکنش های حساسیتی شدید نسبت به تجویز ATG در بیماری که به درمان طولانی مدت با سیکلوسپورین نیاز داشته باشد،باید جهت اثرات طولانی مدت آن که شامل اختلال در عملکرد کلیه،کبد،افزایش فشار خون،خارش،اختلالات بینایی،لرزش و سرطان پوست است،کنترل شود.

بیماران باید آگاه باشند که متابولیسم ATG با مصرف دارو های دیگر تغییر می کند بنابراین تجویز هر داروی جدید نیاز به بررسی دقیق دارد تا تداخلات دارویی ایجاد نشود هم چنین بیماران باید بدانند که دارو های مهار کننده سیستم ایمنی را به طور ناگهانی قطع نکنند.

پورفیری

پورفیری گروهی از اختلالات نادر ارثی که مشخصه آنها تولید و دفع بیش از حد پورفیرین ها (مواد شیمیایی که در همه موجودات زنده یافت می شود) می باشد. این بیمار اغلب با اختلالات روانی اشتباه گرفته می شود. در هر دو جنس دیده می شود ولی در جنس مؤنت شایع تر و شدیدتر بوده و احتمال بروز آن در سنین بالا کمتر است . در خانم های مبتلا به نوع شدید بیماری بارداری توصیه نمی شود. هر فرد دارای سابقه خانوادگی پورفیری قبل از تشکیل خانواده باید اقدام به مشاوره ژنتیک کند.

علایم شایع:

·        درد شکم و قفسه سینه

·        تغییرات روانی (از جمله افسردگی و مانیا ،شیدایی)

·        تغییرات پوستی ، از جمله خارش و تاول

·        درد پا

·        انقباضات و ضعف عضلانی

·        کرختی و گزگز دست و پا

·        رشد بیش از حد مو

علل:

·        یک اختلال ارثی در سوخت و ساز پورفیرین ها

·        عوامل افزایش دهنده خطر

·        سابقه خانوادگی پورفیری

پیشگیری:

این بیمار در حال حاضر قابل پیشگیری نیست . برای کاهش تناوب و شدت حملات اقدامات زیر توجیه می شود:

الف) اجتناب از مصرف هر نوع دارو، شامل داروهای بدون نسخه ، مگر با توصیه پزشک

ب) خودداری از مصرف قرص های ضد بارداری

ج) دوری از نور مستقیم خورشید.

عواقب مورد انتظار:

این بیماری در حال حاضر غیر قابل علاج محسوب می شود ولی بسیاری از بیماران سالها با این اختلال زنده می مانند. علایم بیماری با درمان قابل تسکین یا کنترل است .

تحقیقات علمی درباره علل و درمان این بیماری ادامه داشته و امید است که درمان هایی مؤثرتر و نهایتاً علاج بخش عرضه شوند.

عوارض احتمالی:

عوارض بسیاری ممکن است با این اختلال همراه باشند. اکثر این عوارض برگشت پذیر هستند ولی برخی از آنها ممکن است دایمی باشند. عوارض این بیماری می تواند هم باعث اختلالات فیزیکی و هم روانی گردد.

 درمان:

الف) اصول کلی:

·        تشخیص بیماری بر اساس اندازه گیری آزمایشگاهی پورفیرین ها در خون ، ادرار و مدفوع صورت می گیرد.

·        روان درمانی یا مشاوره با متخصص مربوطه ممکن است توصیه شود.

·        مراقبت در منزل معمولاً کافی است ، ولی بستری در بیمارستان ممکن است در طی حملات لازم باشد.

·        از نور مستقیم خورشید اجتناب کنید. اگر مجبور به قرار گرفتن در زیر نور مستقیم خورشید هستید، از کلاه و لباس های محافظ استفاده کنید.

ب) داروها:

·        بدون توصیه پزشک هیچ دارویی مصرف نکنید.

·        تجویز گلوکز وریدی یا خون ممکن است به جلوگیری یا درمان حملات حاد کمک کند.

·        داروهای آرامبخش برای کاهش اضطراب ممکن است تجویز شود. در این باره کلروپرومازین ممکن است کمک کننده باشد.

·        داروهای مهارکننده تخمک گذاری ممکن است به کاهش حملات قبل از قاعدگی کمک کند.

ج) فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری:

محدودیتی وجود ندارد مگر محدودیت در قرارگیری در معرض آفتاب

د) رژیم غذایی:

·        رژیم غنی از کربوهیدرات

·        درچه شرایطی باید به پزشک مراجعه نمود؟

·        اگر شما یا یکی از اعضای خانواده تان دارای علایم پورفیری باشید.

·        تیره شدن رنگ ادرار یا سایر علایم نشان دهنده عود حمله بیماری .

 

کم خونی فقر آهن

کم خونی ناشی از کاهش تولید سلول

به صورت عمده در هنگامی که مقدار جذب آهن رژیم غذایی برای تولید هموگلوبین کافی نباشد روی میدهد، از آنجا که بدن حدود 3/1 تا 4/1 آهن مصرفی را ذخیره می کند زمانی که ذخایر آهن بدن مصرف شود کم خونی واقعی فقر آهن شروع به گسترش می کند.کم خونی فقر آهن متداول ترین نوع کم خونی در همه گروه های سنی و در همه نقاط دنیا است.به خصوص در کشور های در حال توسعه شیوع داشته که علت آن ذخیره ناکافی آهن به دلیل عدم دریافت آهن کافی در رژیم غذایی(در رژیم گیاهخواری)،یا از دست دادن خون(مبتلایان به کرم های قلاب دار روده)می باشد.این نوع کم خونی در افراد بالغ در آمریکا نیز بسییار شایع است و شایع ترین علت از دست دادن خون است.در حقیقت خونریزی به عنوان علت کم خونی آهن در نظر گرفته می شود تا اینکه خلاف آن ثابت شود.

شایع ترین علت آنمی فقر آهن در مردان و زنان(بعد از یائسگی) معمولا خونریزی از زخم های گاستریت(التهاب معده)، بیماری های التهابی روده یا تومور های دستگاه گوارش می باشد.

شایع ترین علت آنمی فقر آهن در زنان قبل از یائسگی نیز خونریزی شدید در طول قاعدگی و حاملگی بدون دریافت کافی مکمل های آهناست.بیماران مبتلا به الکلیسم مزمن اغلب به طور مزمن از طریق دستگاه گوارش خون از دست میدهند که موجب از دست دادن آهن و کم خونی احتمالی می شود.سایر علل شامل:بروز سوء جذب آهن است،که بعد از عمل گاسترکتومی و یا بیماری سلیاک ایجاد می شود.

تظاهرات بالینی:

بیماران با کمبود آهن در ابتدا علایم کم خونی را دارند.اگر کمبود آهن شدید یا طولانی مدت شود،زبان صاف و زخمی،ناخن ها شکننده و شیاردار،و زخم های گوشه دهان(شیلوز زاویه ای)ایجاد می شود.بعد از جایگزینی با مشتقات آهن،این علایم برطرف می شوند.در تاریخچه سلامتی ممکن است سابقه حاملگی های متعدد،خونریزی دستگاه گوارش قابل توجه باشد.

یافته های تشخیصی:

مطمئن ترین روش برای  تشخیص کم خونی فقر آهن آسپیراسیون مغز استخوان است.بیشتر بیماران به خصوص در بیمارانی که سابقه شرایط مستعد کننده جهت ایجاد این نوع کم خونی را دارند از سایر آزمایشات جهت تایید تشخیص استفاده می شود. بین مقدار آزمایشگاهی اندازه گیری آهن ذخیره و سطح هموگلوبین یک ارتباط قوی وجود دارد.پس از کاهش ذخایر آهن(که با کاهش سطح فریتین نیز مشخص می شود)سطح هموگلوبین نیز افت پیدا می کند.

کاهش ذخایر آهن موجب تولید اریتروسیت های کوچک به وسیله مغز استخوان می شود بنابراین کم خونی پیشرفت کرده و MCV که نشان دهنده اندازه گلبول قرمز است کاهش می یابد.

هماتوکریت و سطح RBC که مقدار آن به سطح هموگلوبین بستگی دارد نیز کاهش می یابد.به طور بارز بیماران مبتلا به آنمی فقر آهن دارای سطح سرمی پایینی از آهن و TIBC بالا هستند.

درمان:

به جز در موارد حاملگی،علت فقر آهن باید مورد بررسی قرار گیرد. کم خونی ممکن است علامت سرطان دستگاه گوارش قابل درمان یا تومور های فیبروئید رحمی باشد.نمونه مدفوع از نظر خون مخفی(OB) آزمایش می شود.افراد 50ساله یا بیشتر باید کولونوسکوپی،آندوسکوپی و آزمایشات رادیوگرافی از دستگاه گوارش به منظور تشخیص زخم،التهاب معده، پولیپ ها یا کانسر را انجام دهند.برای درمان کم خونی فقر آهن می توان از ترکیبات آهن خوراکی متعدد همچون فروس سولفات،فروس گلوکونات،فروس فورمالات که در دسترس هستند استفاده کرد.

در چند هفته اول ممکن است سطح هموگلوبین زیاد شده و آنمی در مدت چند ماه برطرف شود،ولی جایگزینی مجدد ذخایر آهن مدت طولانی تری به طول می انجامد.بنابراین بیمار باید مصرف آهن را به مدت 12-6 ماه ادامه دهد.

در موارد عدم تحمل بیمار به تجویز مقدار زیاد آهن مکمل،تزریق داخل وریدی آهن ضرورت می یابد.

ملاحظات مصرف:

منابع غذای حاوی مقادیر زیاد آهن شامل محصولات گوشتی(مثل گوشت گاو و یا جگر گوساله و جگر مرغ)،سایر گوشت ها،حبوبات، سبزیجات برگ سبز می باشد.

مصرف غذاهای حاوی آهن همراه با یک منبع ویتامین C جذب آهن را افزایش می دهد.برای جذب بهتر آهن لازم است که با معده خالی یک ساعت قبل از غذا مصرف شود.آنتی اسید ها و فراورده های لبنی را به دلیل کاهش جذب آهن نباید هم زمان با آهن مصرف نمود.

برخی از فرمول های آهن به گونه ای طراحی شده اند که اثرات جانبی بر روی دستگاه گوارش را محدود میکنند و لذا استفاده از آن ها با اضافه کردن نرم کننده های مدفوع یا استفاده از فرمول های قابل تحمل که موجب محدودیت در تهوع یا گاستریت می شوند انجام می گیرد.

 

ترومبوسیتوپنی

ترومبوسیتوپنی یعنی کاهش تعداد پلاکت های خون به کمتر از 140 هزار در هر میکرولیتر خون. پلاکت ها را ترومبوسیت نیز می‌نامند. تعداد پلاکت ها به طور طبیعی 200 هزار تا 450 هزار در هر میکرولیتر خون می‌باشد. کاهش تعداد پلاکت های خون باعث اختلال انعقاد خون می شود.

 معمولا وجود اختلالات و نارسایی‌های انعقاد خون، به صورت خونریزی زیرپوستی و کبودشدگی مخاطی بروز می یابد، به خصوص اگر دلیل اختلال انعقاد خون، کاهش تعداد پلاکت ها یا عدم عملکرد صحیح پلاکت ها باشدپلاکت‌ها با بستن‌ هر شکاف‌ کوچکی‌ که‌ در دیواره عروقی‌ خونی‌ ایجاد گردد، نقشی‌ حیاتی‌ در کنترل‌ خونریزی‌ ایفا می‌کنند.در ترومبوسیتوپنی‌ تمایل‌ به‌ خونریزی‌ به‌ ویژه‌ از عروق‌ خونی‌ کوچک‌تر وجود دارد. این‌ امر باعث‌ خونریزی‌ غیرطبیعی‌ در پوست‌ و سایر قسمت‌های‌ بدن‌ می‌گردد.این لکه‌های خونریزی زیرپوستی، بر اساس اندازه به نام های پتشی، پورپورا و اکیموز نام گذاری می شوند.

قطع‌ داروی‌ مضر در ترومبوسیتوپنی‌ ناشی‌ از دارو و جراحی‌ برای‌ برداشتن‌ طحال‌ در موارد دایمی‌ برای درمان این بیماری صورت می گیرد.

علل ترومبوسیتوپنی:

علل این اختلال به دو دسته کلی کاهش تولید پلاکت و افزایش تخریب پلاکت تقسیم می شوند.

 علل کاهش تولید پلاکت مانند نارسایی مغز استخوان، سندرم میلودیسپلازی، ارتشاح مغز استخوان، ساپرسیون مغز استخوان، پرتودرمانی، کمبود تغذیه‌ای، الکلیسم مزمن و عفونت های ویروسی مانند ایدز هستند.

علل افزایش تخریب پلاکت مانند پورپورای ترومبوسیتوپنیک ایمنی، پورپورای ترومبوتیک ترومبوسیتوپنیک، انعقاد داخل عروقی منتشر، هپارین، تخریب مکانیکی (مثلا ناشی از اختلال عملکرد دریچه آئورت) و... می باشند.

 علایم‌ ترومبوسیتوپنی:

- پتشی‌ (لکه‌های‌ کوچک‌، گرد، بدون‌ برجستگی‌ و به‌ رنگ‌ قرمز مایل‌ به‌ ارغوانی‌ در پوست‌(

- کبودشدگی‌

- خونریزی‌ در دهان‌

- خون‌ دماغ‌ شدن

- قاعدگی‌های‌ شدید یا طولانی‌

- وجود خون‌ در ادرار

 عوامل تشدیدکننده ترومبوسیتوپنی:

- عفونت‌ حاد

- بیماری ایدز

- مصرف‌ آسپیرین‌ یا سایر داروهای‌ ضد التهاب‌ غیراستروییدی‌

- مصرف‌ داروهایی‌ چون‌ کینیدین‌، داروهای‌ گوگرددار، داروهای‌ ضد دیابتی‌ خوراکی‌، نمک‌های‌ طلا، ریفامپین‌ و غیره‌

- بزرگی‌ طحال‌

- کاهش‌ درجه‌ حرارت‌ بدن‌

- انتقال‌ خون‌

- مصرف‌ الکل‌

- پره‌اکلامپسی‌

- بیماری‌های‌ دیگر از جمله‌ لوپوس‌ اریتماتوی‌ سیستمیک‌، کم‌خونی‌، لوسمی‌، سیروز و غیره‌

- مواجهه‌ با اشعه‌ ایکس

پیشگیری‌ از ترومبوسیتوپنی:

- اجتناب‌ تا حد امکان‌ از داروهایی‌ که‌ عامل‌ خطرزا هستند.

- بیماران‌ از آسیب‌ بپرهیزند و در صورت‌ وقوع‌، دنبال‌ درمان‌ باشند.

روند بیماری:

در موارد حاد به‌ خصوص‌ در کودکان‌، اکثرا طی‌ دو ماه‌ بهبود می‌یابند.در موارد مزمن‌، بیماری ممکن‌ است‌ فروکش‌ و عود وجود داشته‌ باشد. بعضی‌ خود به‌ خود بهبود می‌یابند.

 عوارض‌ ترومبوسیتوپنی:

- سکته‌ مغزی‌ (خونریزی‌ مغزی‌(

- از دست‌ دادن‌ شدید خون‌

- عوارض‌ جانبی‌ دارو درمانی‌

درمان ترومبوسیتوپنی:

معمولا افزایش خونریزی ناشی از ترومبوسیتوپنی نیست، مگر اینکه تعداد پلاکت ها کمتر از 50 هزار باشد.اگر تعداد پلاکت ها کمتر از 20 هزار باشد، خطر خونریزی خودبخودی و کشنده گوارشی و مغزی وجود دارد.درمان ترومبوسیتوپنی بسته به عامل بیماری‌زا، مختلف است، مثل تزریق پلاکت، پلاسمافرزیس، داروهای تضعیف کننده سیستم ایمنی مانند سیکلوفسفاماید و آزاتیوپرین و تعویض پلاسما.همچنین قطع‌ داروی‌ مضر در ترومبوسیتوپنی‌ ناشی‌ از دارو و جراحی‌ برای‌ برداشتن‌ طحال‌ در موارد دایمی‌ برای درمان این بیماری صورت می گیرد.

هموفیلی

       دو نوع اختلال ارثی خونریزی دهنده-هموفیلی نوعA و هموفیلی نوع B بوده که از نظر بالینی غیر قابل تشخیص هستند و میتوان با انجام تست های آزمایشگاهی این دو را از هم تشخیص داد.هموفیلیA به دلیل اختلال ژنتیکی که به علت کمبود یا نقصان فاکتور VIII می باشد و هموفیلی B (که بیماری کریسمس نیز نامیده می شود.) یک اختلال زنتیکی ناشی از کمبود یا نقصان فاکتورIX می باشد.هموفیلی بیماری نسبتا شایعی است.هموفیلی A به نسبت 1در هر10000 تولید ایجاد شده و 4برابر شایع تر از هموفیلی B می باشد.هر دو نوع هموفیلی ارثی بوده و وابسته به کروموزوم X می باشد بنابراین تقریبا همه افراد مبتلا مرد هستند و زنان می توانند حامل بیماری بوده و تقریبا همیشه بدون علامت میباشند.بیماری در تمامی نژاد ها ایجاد می شود.

هموفیلی در دوران کودکی معمولا در سنین نوپایی سریعا تشخیص داده می شود،اگرچه در بیماران با هموفیلی خفیف ممکن است تا زمان ضربه شدید یا جراحی تشخیص داده نشود.

 

تظاهرات بالینی:

هموفیلی به صورت خونریزی از قسمت های مختلف بدن مشخص می شود. این خونریزی می تواند شدید و حتی بعد از ضربه های بسیار جزئی ایجاد شود.تکرار و شدت خونریزی بستگی به درجه کمبود فاکتور و شدت ضربه های ناگهانی دارد برای مثال بیمار با کمبود خفیف فاکتور VII (مثلا 6% تا 50% سطح طبیعی) به ندرت دچار خونریزی خود به خودی می شود و تمایل به خونریزی به دنبال ضربات ثانویه رخ میدهد.

در مقابل، خونریزی های خودبه خودی به خصوص خونریزی در مفاصل و هماتوم(ایجاد لخته در مسیر جریان خون) در بیمار با کمبود شدید فاکتورVIII میتواند بارها رخ دهد.این بیماران به طور مکرر نیاز به درمان جایگزینی فاکتورVIII دارند.

در حدود 75% از کل خونریزی ها در مفاصل بیماران مبتلا به هموفیلی ایجاد میشود.شایع ترین مفاصل تحت تاثیر،مفصل زانو،آرنج،قوزک پا،شانه،مچ دست و ران می باشد.بیماران اغلب قبل از اینکه نسبت به تورم و محدودیت حرکت آگاه شوند،درد مفاصل را به خاطر    می آورند.عود خونریزی مفاصل منجر به تخریب شدید در نتیجه درد مزمن،آنکلوزیس(ثابت شدن مفاصل) یا بیماری مفاصل می شود.

تدابیر طبی:

شکل ترکیبی فاکتور شماره VIII وX  تغلیظ شده در دسترس می باشد و نیاز به استفاده از یک فاکتور غلیظ شده را کاهش می دهد یا موجب عدم تزریق مکرر پلاسمای تازه منجمد شده   می شود،هنگامی که بیماران خونریزی فعال دارند این فاکتور های غلیظ شده را دریافت    می کنند.شروع هرچه سریع تر درمان مهم بوده و میتواند از احتمال بروز عوارض خونریزی اجتناب نماید.استفاده پروفیلاکتیک (پیشگیری کننده) از این فاکتور ها قبل از روش های تروماتیک تهاجمی(مثل کشیدن دندان یا جراحی) از استراتژی های مهم در پیشگیری از خونریزی در موقعیت هایی است که نقص شدید فاکتورVIII وجود دارد.

تدابیر پرستاری:

بیشتر موارد هموفیلی در کودکی تشخیص داده می شوند و بیماران اغلب نیاز به کمک در تطابق با شرایط دارند زیرا که بیماری مزمن بوده و محدودیت هایی را در زندگی آن ها ایجاد می نماید و یک اختلال ارثی است که می تواند به نسل بعدی منتقل شود.باید از دوران کودکی به بیماران برای سازگاری با بیماری و شناخت جنبه های مثبت در زندگیشان کمک شود.

بیماران باید به اتکاء نفس و حفظ استقلال به منظور پیشگیری از ضربه های غیر ضروری که می تواند موجب حوادث خونریزی حاد شده و به طور موقت با فعالیت های طبیعی آنها مداخله می کند،تشویق شوند.

بیمار مبتلا به هوفیلی درباره اجتناب از عواملی که با تجمع پلاکتی تداخل دارد مثل آسپرین، بعضی از دارو ها و مکمل های غذایی(مثل گزنه و یونجه) و مصرف الکل آموزش میبیند.این محدودیت های دارویی شامل دارو های بدون نسخه و درمان سرماخوردگی نیز   می شود،بهداشت دهان به عنوان اقدام پیشگیری کننده بسیار اهمیت دارد زیرا کشیدن دندان برای این بیماران خطرناک است.

همه چیز در مورد تالاسمی

     تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که بصورت صفت مغلوب از والدین به فرزندان منتقل میشود. هرسال بیش از 4 میلیون کودک در جهان با اختلالات ژنتیکی متولد میشوند که تالاسمی یکی از انواع مهم این گونه اختلالات میباشد. برهمین اساس تخمین زده میشود که در ایران حدود 8/2-4/1 میلیون نفر ناقل ژن تالاسمی در جامعه پراکنده می باشند. هم چنین حدود 15000 بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور ثبت گردیده است.

پراکندگی بتا تالاسمی ماژور در ایران:

    این بیماری در تمام نقاط کشورمان پراکنده است. اما در نواحی حاشیه دریای خزر (استانهای گیلان و مازندران)و نواحی حاشیه خلیج فارس و دریای عمان (سیستان و بلوچستان، بوشهر، هرمزگان و خوزستان، فارس و جنوب کرمان)و استانهای اصفهان و کهگیلویه و بویراحمد از شیوع و وفور بالاتری برخوردار میباشند.

انواع تالاسمی:

1-ناقل سالم (مینور)

ناقل سالم (مینور):چنانچه فرد ژن بیمار را از یکی از والدین و ژن سالم را از دیگری به ارث ببرد دچار این حالت خواهد شد. تالاسمی مینور بنام ناقل سالم هم خوانده میشود. ناقل سالم (مینور)یک بیماری تلقی نمیشود و در واقع یک مشخصه خونی است که مانند رنگ پوست به ارث میرسد. زندگی فرد ناقل سالم (مینور)کاملاً عادی است و میتواند به فعالیتهای عادی روزانه بپردازد. تنها نکتهای که لازم است این افراد رعایت کنند و بسیار مهم است توجه به این مسئله در زمان ازدواج است. چنین فردی باید مراقب باشد تا با شخص مشابه {ناقل سالم} (مینور)ازدواج نکند ازدواج آنها با افراد سالم مشکلی را به وجود نمیآورد ولی ممکن است 50%یعنی نیمی از فرزندان آنان هم ناقل سالم (مینور)گردند.افراد ناقل سالم (مینور)ممکن است گاهی کمی رنگ پریده به نظر برسند. بعضی از آنها ممکن است کم خونی خفیفی داشته باشند. گلبولهای قرمز خون اشخاصی که ناقل سالم (مینور)هستند، آنها معمولاً بیشتر از حد طبیعی است.

آیا ممکن است تالاسمی مینور به تالاسمی ماژور تبدیل شود؟ خیر

آیا درمانی وجود دارد که تالاسمی مینور را تغییر دهد؟ خیر، زیرا ارثی است و از طرفی نیاز به درمان هم ندارد.

آیا افراد ناقل سالم (مینور)هرگز به درمان با آهن نیاز پیدا میکنند؟ بله، گاهی احتیاج پیدامیکنند.

2- بیماری تالاسمی ماژور:

بیماری بتا تالاسمی ماژور اختلال سنتز هموگلوبین است و فرد مبتلا دچار کم خونی شدیدی خواهد شد این بیماری در چند ماه اول نشانه های واضحی ندارد و از حدود شش ماهگی نشانه های بیماری آشکار میگردد. گلبولهای قرمز این بیماران هم از لحاظ مرفولوژی تغییر میکند و هم طول عمر بسیار کوتاهی خواهند داشت. در دوران حاملگی بیماری بتا تالاسمی ماژور به ارث رسیده، اثری روی جنین ندارد. این موضوع به این دلیل است که جنین نوعی هموگلوبین مخصوص به خود دارد که هم.گلوبین جنینی نامیده میشود و علامت اختصاری آن (Hbf) می باشد که با هموگلوبین بزرگسال( HbA) متفاوت است.هنگامی که نوزاد متولد میشود هنوز بیشتر هموگلوبینش جنینی است. اما با طی 6 ماه اول زندگی هموگلوبین جنینی جای خود را به هموگلوبین بزرگسال میدهد. مشکل بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور این است که قادر به ساختن هموگلوبین بزرگسال به اندازه کافی نمیباشند و در واقع هموگلوبین نوع جنینی یا F به نوع طبیعی بالغین یا A تبدیل نمیشود.

علائم بیماری:

علائم بیماری بصورت کم خونی شدید، ایکتر (زردی)خفیف، اختلال رشد، بزرگی کبد (هپاتومگالی)و بزرگی طحال (اسپلنومگالی)ظاهر میگردد. با افزایش سن و طولانی شدن مدت کم خونی فعالیت مغز استخوان شدید شده و به این دلیل استخوانهای پهن جمجمه و صورت دچار تغییر شکل شده و چهره خاصی را برای بیمار به وجود می اورد. از طرف دیگر متعاقب تزریق خونی مکرر، بعلت افزایش آهن سرم خون، بیمار دچار هموسیدروز (رسوب آهن در بالتهای نرم)میگردد. که موجب عوارضی مانند بزرگ شدن قلب و نارسایی آن، اختلال رشد و اختلال در بروز علائم جنسی ثانویه و اختلال در عملکرد غدد داخلی مانند لوزالمعده و در نتیجه بروز بیماری دیابت میشود، همچنین به دلیل پوکی استخوان، ممکن است این افراد دچار شکستگی استخوانها شوند. با تزریق آمپول دسفرال (دفع کننده آهن)میتوان از این عوارض جلوگیری کرد.

درمان:

الف)پیوند مغز استخوان:

در حال حاضر تنها راه درمان قطعی بیماران پیوند مغز استخوان است که در شرایط خاصی HLA قابل انجام میباشد. از جمله این که فرد بیمار خواهر یا برادری داشته باشد که از لحاظ با وی سازگاری لازم را داشته باشد.

تذکر مهم: علاوه بر هزینههای زیاد پیوند مغز استخوان، مخاطرات این عمل زیاد است از جمله پیوند و عوارض آن و بازگشت بیماری میباشد.

ب)درمان کمکی:

مهمترین و رایجترین درمان بیماری تالاسمی (ماژور)تزریق خون متراکم به صورت مکرر 15 سی سی به ازاء هر کیلوگرم وزن بدن - 4 هفته یک بار به میزان 20 - است که معمولاً هر 5 انجام میشود. بدلیل ورود آهن مازاد به بدن در طی تزریق خون و طی مراحل بیماری و عدم توانایی بدن برای رفع آن، لازم است داروی دسفرال )دفع کننده آهن( بصورت روزانه تزریق شود تااز رسوب آهن اضافی در اعضای بدن مانند: قلب، کبد، لوزالمعده و غدد مترشحه داخلی کاسته شود. برای این کار بهتر است از پمپ دسفرال استفاده شود. تزریق عضلانی دارو سودی نداشته و تزریق وریدی سریع خطرناک میباشد به همین جهت لازم است دارو بتدریج تزریق شود که این کار معمولا 6-5 شب در هفته( هر بار به مدت 12-8 ساعت) و از طریق زیرجلدی انجام میشود. درمانهای دیگر شامل تجویز اسیدفولیک یا قرص ویتامین c تحت شرایط خاصی بوده و بقیه داروها بایستی تحت نظر پزشک مصرف گردد. برداشتن طحال یا اسپلنکتومی در صورتی که نیاز بیمار به تزریق خون از 240 سی سی به ازاء هر کیلوگرم وزن بدن در یک سال بیشتر شود، انجام میشود که درمان قطعی و دلیلی برای قطع تزریق خون نمیباشد. واکسیناسیون بیمار تالاسمی (ماژور)طبق برنامه عالی واکسیناسیون الزامی است.

راههای پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور:

زوجین ناقلی که خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری تالاسمی (ماژور)آنها را تهدید میکند امروزه راههای متعددی در پیش رو دارند:

1-یکی از ساده ترین راههای پیشگیری از تولد کودک مبتلا به بیماری (تالاسمی ماژور)ازدواج نکردن دو فرد ناقل سالم با یکدیگر است.

2-چنانجه شرایط روحی و روانی زوجین یا شرایط فرهنگی و اجتماعی خانوادهها به نحوی است که جدایی و انصراف از ازدواج امکانپذیر نباشد و موجب عوارض و زیانهای روحی، روانی، اجتماعی و فرهنگی گردد راههای زیر پیشنهاد میشود:

الف)یک راه ممکن این است که زوجین ناقل سالم (مینور)پس از ازدواج در صورت تمایل از بچه دار شدن خودداری نمایند.

ب)انتخاب فرزند خوانده یکی دیگر از راهحلهای مناسب میباشد.

ج)برای زوجینی که راضی به انصراف از ازدواج و پذیرش فرزندخوانده نیستند استفاده ازخدمات تشخیص قبل از تولد پیشنهاد می شود.

مارکرهای خونی

HCT(هماتوکریت): درصدی از حجم خون که توسط سلول ها دربرگرفته شده است.

_مردان: 52-40%

_زنان: 48-37%

کودکان: 43-31%

Hb(هموگلوبین):

_مردان:  16/2-13/2 گرم

_زنان:  15/2-12 گرم

MCV(حجم متوسط RBC):

_مردان: 102-82

_زنان: 101-78

MCHC(غلظت متوسط هم.گلوبین سلول ها):           31-35

اجزای خون

خون شامل موارد زیر میباشد:

1) پلاسما      55%

شامل:

-91% آب

-پروتیین: آلبومین، گلوبولین، فیبرینوژن

-سایر مواذ: مواذ تغذیه ای، مواد قندی، چربی ها، الکترولیت ها

2)سلول های خونی    45%

شامل:

الف)اریتروسیت (RBC)   4-6 میلیون در 1cc

ب)پلاکت(ترومبوسیت)   150000-450000 در 1cc

ج) لکوسیت(WBC)   4000-11000 در 1cc :

-لنفوسیت

-مونوسیت

-بازوفیل

-نوتروفیل

-ائوزینوفیل